世界血友病聯(lián)盟把每年的4月17日定為“世界血友病日”，今年是28個世界血友病日，主題為“人人享有治療”。“血友病是可以防治的。”湖南省人民醫(yī)院兒童醫(yī)學中心血液腫瘤科主任賀湘玲教授指出，血友病防治應從娃娃抓起，患者完全有可能和普通人一樣享受健康生活和工作。

血友病是一個終生性疾病，有人形象地稱血友病患者為“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會過度出血，若不及時治療，嚴重者可造成終身殘疾。根據(jù)我國流行病學數(shù)據(jù)，我國血友病總患病率為2.73 /10 萬(男性5.21 /10萬，女性0.06 /10萬)，據(jù)此推算，我國有6～10萬名血友病患者。

治療藥物現(xiàn)狀不容樂觀

血友病是一種遺傳性疾病。血友病人因體內(nèi)缺乏某種凝血因子而經(jīng)常發(fā)生內(nèi)出血，發(fā)病時出血不止，重癥患者沒有明顯外傷也可能在關(guān)節(jié)活肌肉組織內(nèi)部發(fā)生“自發(fā)性”出血。若治療不及時，很可能導致患者關(guān)節(jié)僵硬、畸形，周圍肌肉萎縮，若出血發(fā)生在內(nèi)臟或顱內(nèi)，短時間內(nèi)將危及生命。

“但慶幸的是我們現(xiàn)在有藥——凝血第八因子!”血友之家罕見病關(guān)愛中心理事長關(guān)濤指出，通過注射凝血八因子，血友病患者的癥狀會得到有效改善。英國的亞歷克斯·道塞特(Alex Dowsett)就是一個典型的例子：他從小就得知自己患上了血友病，通過每天定時注射凝血因子進行預防性治療，他現(xiàn)在與正常人生活無異，而且還成為了一名專業(yè)公路賽車騎手，并獲得過歐洲國家初級公路賽冠軍。雙腿萎縮多年的關(guān)濤感慨：“如果我們患血友病的孩子也能從小就查出疾病，并持續(xù)地進行這樣的預防性治療，他們也能夠像正常人一樣生活!”

然而，目前國內(nèi)由于藥品供應短缺、進口藥物價格高昂等原因，導致血友病治療成本較高，七八成血友病患者治不起這個病!關(guān)濤說，血友之家最近調(diào)查顯示，血友病患者平均醫(yī)藥費在每年3萬～5萬元(這還是較低的估計)，而血友病之家的患者家庭年均收入一般只有2萬元。

在北京血友之家罕見病關(guān)愛中心的長期努力和呼吁下，2013年血友病逐漸在全國范圍內(nèi)納入醫(yī)保范圍，緩解了血友病患者的一部分醫(yī)療負擔。但這對需要終生治療的血友病人來說，仍然只是杯水車薪——目前國內(nèi)醫(yī)保平均住院報銷比例為55%(來自2012年底民政部統(tǒng)計)，對血友病這種終生疾病患者來說，負擔仍然很重。關(guān)濤說：“我們現(xiàn)在正呼吁血友病能被納入到國家‘大病醫(yī)療救助’的范圍，讓更多孩子能夠治得起病，從小進行預防性治療，長大后像正常人一樣生活!”

血友病患者可做些運動

“血友病就是基因異常導致的疾病。血友病致病基因都是攜帶在X染色體上，男性只有一條X染色體，所以說如果攜帶就是患者。女性有兩條X染色體，同時都攜帶的可能性很小，所以女性如果有，也只是攜帶者，因為她有另一條是正常的，所以說女性一般不會患病，但可以往下遺傳。” 賀湘玲說，血友病“重男輕女”，如果一個血友病男孩子結(jié)婚以后，他生的兒子都是健康人，他的女兒都是攜帶者。如果一個母親是攜帶者，她結(jié)婚以后，她的兒子50%是病人，50%是健康人，她的女兒50%是健康人，50%是攜帶者。

“有病三分治七分養(yǎng)”，賀湘玲表示，血友病患者的護理工作很重要，但很多家長誤認為血友病患兒不能運動，所以就讓孩子一直臥床休息，“這會造成惡性循環(huán)，長期臥床患者的肌肉會萎縮，肌肉一旦萎縮，對關(guān)節(jié)的支撐和保護作用會變差，反而更容易出血，這樣患者最后有可能站不起來了。” 賀湘玲建議，血友病患者尤其是實施了凝血因子替代的患者可以做一些安全、合適的運動，如世界血友病聯(lián)盟推薦的游泳和騎自行車。

“血友病可以通過產(chǎn)前基因檢查篩查出來，所以女性攜帶者大可不必為是否生養(yǎng)寶寶而焦慮。”賀湘玲強調(diào)，現(xiàn)在的醫(yī)療技術(shù)有辦法在產(chǎn)前查出孩子是健康還是患病的，以指導優(yōu)生優(yōu)育。(健康時報)