1、什么是罕見病?

·罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病

·至今國際公認(rèn)的罕見病近7000種

·約80%的罕見病為遺傳性疾病

·約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病

·約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲

·目前只有不足5%的罕見病有治療方案

2、罕見病離你我有多遠(yuǎn)?

每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，-旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對(duì)遇到的家庭來說，就是百分之百。

罕見病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來。

3、罕見病的病因是什么?

研究表明，80%以上的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的，且50%以上的罕見病會(huì)在出生時(shí)和兒童期發(fā)病。

簡單來說，如果夫妻雙方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且這個(gè)疾病的發(fā)生，早在精子和卵子結(jié)合的那一刻開始就已經(jīng)不可避免了。

所以，從根本上防止和減少罕見病的發(fā)生，“從娃娃抓起” 這句口號(hào)是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，必須要從孕前及產(chǎn)前檢查開始，醫(yī)生和患者共同努力，才有可能降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率。

4、對(duì)抗罕見病，重視“三級(jí)預(yù)防”

雖然罕見病多為遺傳性，無法完全預(yù)防，但我們?nèi)匀豢梢员M可能去避免生出罕見病患兒，最基本的是重視“三級(jí)預(yù)防”:

第一級(jí):

產(chǎn)前篩查，包括優(yōu)生四項(xiàng)和染色體檢查等，可以基于胎兒形態(tài)、孕期生化指標(biāo)等做初步篩查，排除部分先天畸形。了解自己的家族史，如果家族中有某種罕見病患者，常見的是之前生育的孩子患有某種罕見病，此時(shí)要進(jìn)行遺傳咨詢，及早判斷下一胎是否存在患病風(fēng)險(xiǎn)。

孕前和孕期應(yīng)當(dāng)避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農(nóng)藥等有毒有害物質(zhì)，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動(dòng)物。

第二級(jí):

做好孕檢，即懷孕期間的產(chǎn)前預(yù)防。從懷孕兩個(gè)月到六個(gè)月期間都可以檢測(cè)血友病、肌營養(yǎng)不良、白化病等罕見病。

第三級(jí):

嬰兒出生后，抽的第一滴血可以篩查苯丙酮尿癥、21-羥化酶缺乏癥等罕見病，越早干預(yù)，效果越好。此外，一些環(huán)境因素也會(huì)誘發(fā)罕見病，例如強(qiáng)電離輻射、有害化學(xué)物質(zhì)等，因此，孕期應(yīng)盡量避免接觸有毒有害的物質(zhì)。

新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時(shí)接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查,促進(jìn)先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。

有以下情形之一的備孕夫婦，應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機(jī)構(gòu)接受有針對(duì)性的咨詢指導(dǎo):家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史。

【醫(yī)生介紹】

 

莫春艷

婦產(chǎn)科副主任副主任醫(yī)師

門診時(shí)間:星期四上午

擅長領(lǐng)域:擅長婦產(chǎn)科各種常見病、多發(fā)病的診治。

在下腹部包塊，異常陰道流血，異常白帶，下腹痛等婦科常見病癥及疑難危重病人的臨床處置方面經(jīng)驗(yàn)豐富。尤其擅長于宮腔鏡、腹腔鏡、陰式微創(chuàng)手術(shù)及妊娠期營養(yǎng)管理及高危妊娠管理等。