隨著腫瘤分子生物學、臨床腫瘤個體化診療的飛速發(fā)展，傳統(tǒng)病理檢測已經越來越不能滿足臨床需求，而NGS檢測技術將原來基于組織細胞、蛋白表達層面的檢測提高到基因水平，為腫瘤的明確診斷及分類、腫瘤靶向治療的藥物選擇、判斷預后和監(jiān)測病程方面提供了科學和詳細的資料。目前，我院精準分子檢測中心已建成NGS技術平臺，涵蓋腫瘤等檢測項目，為靶向藥物治療提供可靠依據(jù)。樣本、數(shù)據(jù)均在本院,保證患者信息安全的同時,累積本院的基因組大數(shù)據(jù)，為科研和臨床轉化打下堅實的基礎。

NGS檢測的優(yōu)勢

二代測序技術(next-generation sequencing，NGS，亦稱為高通量測序) 是精準醫(yī)學的重要技術部分，也是實現(xiàn)精準診療的重要環(huán)節(jié)，相較于傳統(tǒng)的單基因測序，二代測序技術可同時對多個靶點基因的突變、重排和擴增進行檢測，從而有效地避免樣本浪費、節(jié)約檢測時間并相對地降低檢測費用。

NGS完美的彌補了傳統(tǒng)單基因檢測和熱點基因檢測的漏洞，使患者的組織樣本經一次檢測，就能獲得更為精準和全面的基因分析。

基因檢測是什么?

基因是攜帶有遺傳信息的DNA片段，是人的生命的密碼，癌癥的發(fā)生發(fā)展是由特定原癌基因的激活和抑癌基因的失活所驅動。基因檢測就是對DNA中的各種基因情況進行檢測和分析的技術，可用于癌癥的預防、診療與監(jiān)測過程中。

為什么要做基因檢測?

腫瘤本質上是因為人體基因發(fā)生了有害的變異，再加上環(huán)境致癌因素的刺激共同造成的。目前腫瘤治療已經進入“精準個體化”治療的時代，一旦確診，基因檢測對于治療非常重要。

腫瘤的規(guī)范化和個體化治療需基于病理學的精準診斷和分型，基因檢測可以預測健康人群患癌的風險，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)，早干預，可大大降低癌癥風險

對于有癌癥家族史的人來說，基因檢測尤其有指導意義，因為像胃癌、乳腺癌等多種癌癥都是有一定的家族聚集性和遺傳性。例如胃癌患者的一級親屬(父母、親兄弟姐妹)得胃癌的風險是一般人群的3倍。

腫瘤是一類高度異質性疾病。哪怕患的是同一種腫瘤，不同的患者也需要根據(jù)其實際情況采用不同的治療方案，尤其是抗腫瘤用藥的選擇。而基因檢測是評估患者使用藥物效果非常重要的一環(huán)，能從分子層面給醫(yī)生用藥予精確的指導。如果知道哪些基因發(fā)生了突變，然后使用針對這些基因突變的靶向藥物，就可以達到抑制腫瘤生長的作用，提高患者生存率治療。且不同患者對不同抗腫瘤藥物的敏感程度差異巨大，故腫瘤臨床治療需要制定個體化的精準方案。

靶向治療耐藥后是否要重新做基因檢測?

靶向藥物治療一段時間后，部分病人會出現(xiàn)新的基因突變，需要再次基因檢測，重新選擇特異的靶向藥物。

腫瘤基因檢測項目介紹

精準分子檢測中心現(xiàn)有不同類型疾病的小panel檢測，如胰腺癌44基因檢測，消化道腫瘤38基因檢測，同時也有實體瘤680基因的大panel基因檢測方案，滿足不同患者的臨床需求，性價比高，緩解患者的經濟壓力。樣本為新鮮組織如手術組織、活檢組織;FFPE樣本如石蠟切片、石蠟塊;血液如外周血等。

NGS技術檢測適用人群

主要適用于腫癌患者。NGS技術檢測順利開展，推動了醫(yī)院分子病理診斷工作進展，提升了精準分子檢測中心的業(yè)務能力，以NGS為重要手段的精準醫(yī)學可以幫助患者接受更為合適的治療方案，讓患者獲得更有質量的生活。（文：沈智俊）