隨著腫瘤分子生物學(xué)、臨床腫瘤個(gè)體化診療的飛速發(fā)展，傳統(tǒng)病理檢測(cè)已經(jīng)越來越不能滿足臨床需求，而NGS檢測(cè)技術(shù)將原來基于組織細(xì)胞、蛋白表達(dá)層面的檢測(cè)提高到基因水平，為腫瘤的明確診斷及分類、腫瘤靶向治療的藥物選擇、判斷預(yù)后和監(jiān)測(cè)病程方面提供了科學(xué)和詳細(xì)的資料。目前，我院精準(zhǔn)分子檢測(cè)中心已建成NGS技術(shù)平臺(tái)，涵蓋腫瘤等檢測(cè)項(xiàng)目，為靶向藥物治療提供可靠依據(jù)。樣本、數(shù)據(jù)均在本院,保證患者信息安全的同時(shí),累積本院的基因組大數(shù)據(jù)，為科研和臨床轉(zhuǎn)化打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

NGS檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)

二代測(cè)序技術(shù)(next-generation sequencing，NGS，亦稱為高通量測(cè)序) 是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要技術(shù)部分，也是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診療的重要環(huán)節(jié)，相較于傳統(tǒng)的單基因測(cè)序，二代測(cè)序技術(shù)可同時(shí)對(duì)多個(gè)靶點(diǎn)基因的突變、重排和擴(kuò)增進(jìn)行檢測(cè)，從而有效地避免樣本浪費(fèi)、節(jié)約檢測(cè)時(shí)間并相對(duì)地降低檢測(cè)費(fèi)用。

NGS完美的彌補(bǔ)了傳統(tǒng)單基因檢測(cè)和熱點(diǎn)基因檢測(cè)的漏洞，使患者的組織樣本經(jīng)一次檢測(cè)，就能獲得更為精準(zhǔn)和全面的基因分析。

基因檢測(cè)是什么?

 

基因是攜帶有遺傳信息的DNA片段，是人的生命的密碼，癌癥的發(fā)生發(fā)展是由特定原癌基因的激活和抑癌基因的失活所驅(qū)動(dòng)。基因檢測(cè)就是對(duì)DNA中的各種基因情況進(jìn)行檢測(cè)和分析的技術(shù)，可用于癌癥的預(yù)防、診療與監(jiān)測(cè)過程中。

為什么要做基因檢測(cè)?

 

腫瘤本質(zhì)上是因?yàn)槿梭w基因發(fā)生了有害的變異，再加上環(huán)境致癌因素的刺激共同造成的。目前腫瘤治療已經(jīng)進(jìn)入“精準(zhǔn)個(gè)體化”治療的時(shí)代，一旦確診，基因檢測(cè)對(duì)于治療非常重要。

腫瘤的規(guī)范化和個(gè)體化治療需基于病理學(xué)的精準(zhǔn)診斷和分型，基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)健康人群患癌的風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，可大大降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)

對(duì)于有癌癥家族史的人來說，基因檢測(cè)尤其有指導(dǎo)意義，因?yàn)橄裎赴⑷橄侔┑榷喾N癌癥都是有一定的家族聚集性和遺傳性。例如胃癌患者的一級(jí)親屬(父母、親兄弟姐妹)得胃癌的風(fēng)險(xiǎn)是一般人群的3倍。

腫瘤是一類高度異質(zhì)性疾病。哪怕患的是同一種腫瘤，不同的患者也需要根據(jù)其實(shí)際情況采用不同的治療方案，尤其是抗腫瘤用藥的選擇。而基因檢測(cè)是評(píng)估患者使用藥物效果非常重要的一環(huán)，能從分子層面給醫(yī)生用藥予精確的指導(dǎo)。如果知道哪些基因發(fā)生了突變，然后使用針對(duì)這些基因突變的靶向藥物，就可以達(dá)到抑制腫瘤生長的作用，提高患者生存率治療。且不同患者對(duì)不同抗腫瘤藥物的敏感程度差異巨大，故腫瘤臨床治療需要制定個(gè)體化的精準(zhǔn)方案。

靶向治療耐藥后是否要重新做基因檢測(cè)?

靶向藥物治療一段時(shí)間后，部分病人會(huì)出現(xiàn)新的基因突變，需要再次基因檢測(cè)，重新選擇特異的靶向藥物。

腫瘤基因檢測(cè)項(xiàng)目介紹

 

精準(zhǔn)分子檢測(cè)中心現(xiàn)有不同類型疾病的小panel檢測(cè)，如胰腺癌44基因檢測(cè)，消化道腫瘤38基因檢測(cè)，同時(shí)也有實(shí)體瘤680基因的大panel基因檢測(cè)方案，滿足不同患者的臨床需求，性價(jià)比高，緩解患者的經(jīng)濟(jì)壓力。樣本為新鮮組織如手術(shù)組織、活檢組織;FFPE樣本如石蠟切片、石蠟塊;血液如外周血等。

NGS技術(shù)檢測(cè)適用人群

主要適用于腫癌患者。NGS技術(shù)檢測(cè)順利開展，推動(dòng)了醫(yī)院分子病理診斷工作進(jìn)展，提升了精準(zhǔn)分子檢測(cè)中心的業(yè)務(wù)能力，以NGS為重要手段的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以幫助患者接受更為合適的治療方案，讓患者獲得更有質(zhì)量的生活。(文：沈智俊)