經(jīng)常口干，大量飲水，小便也出奇多，全天小便40-60次!

46歲的丁女士幼年時(shí)就有口渴、尿多的毛病，一天之內(nèi)喝水量可達(dá)12L，相當(dāng)于容量600ml的礦泉水20瓶，每天小便40多次，每次尿量也不少，由于夜間也要頻繁喝水及小便，嚴(yán)重影響了患者的生活質(zhì)量。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查排除了糖尿病后，醫(yī)生建議患者到上級(jí)醫(yī)院就診以明確診斷，但是因?yàn)榛颊呒彝ソ?jīng)濟(jì)情況不佳，就沒(méi)有進(jìn)一步診治，導(dǎo)致病情一再被耽誤。患者后來(lái)結(jié)婚生子，但是多飲多尿帶來(lái)的不便一直影響著正常生活，隨著孩子們長(zhǎng)大，家庭負(fù)擔(dān)減輕，在家人的支持和朋友幫助下，丁女士慕名來(lái)到湖北省第三人民醫(yī)院(湖北省中山醫(yī)院)內(nèi)分泌科主任胡菊萍的專家門(mén)診尋求幫助。

入院后，經(jīng)過(guò)相關(guān)檢查提示，丁女士尿比重明顯低于正常值，結(jié)合患者癥狀，初步考慮為尿崩癥可能。為了進(jìn)一步確診診斷及病因，醫(yī)生為患者進(jìn)行了“禁水—加壓素試驗(yàn)”，同時(shí)完善垂體磁共振增強(qiáng)，排除下丘腦垂體部位的腫瘤，最后證實(shí)了患者為中樞性尿崩癥。

中樞性尿崩，主要的治療方法為激素替代療法。診斷明確后，醫(yī)生為丁女士進(jìn)行針對(duì)性用藥治療，口服去氨加壓素片并囑患者適當(dāng)控制飲水量，密切監(jiān)測(cè)血壓、尿量及血清電解質(zhì)變化。2天后，困擾丁女士多年的口渴、多尿癥狀明顯好轉(zhuǎn)，精神狀態(tài)也較之前明顯改善。“謝謝醫(yī)生，這么多年我終于可以睡個(gè)好覺(jué)了!”出院時(shí)，丁女士握住醫(yī)生的手，激動(dòng)地說(shuō)道。

出院2月后的電話隨訪，丁女士也表示自己的癥狀一直穩(wěn)定好轉(zhuǎn)，現(xiàn)在已與常人無(wú)異。得知此消息的醫(yī)護(hù)也非常高興，并叮囑患者要長(zhǎng)期按時(shí)服藥，切勿隨意停藥，定期監(jiān)測(cè)全天尿量，使尿量保持在2000ml左右，不建議超過(guò)3000ml，同時(shí)也建議定期復(fù)診，鞏固治療。

在整個(gè)治療過(guò)程中，最大的難點(diǎn)就是禁水加壓試驗(yàn)，因?yàn)榇嗽囼?yàn)過(guò)程長(zhǎng)、步驟繁復(fù)，需要嚴(yán)密的觀察患者每小時(shí)的體重變化、尿量情況，也需要及時(shí)按時(shí)間點(diǎn)抽取血標(biāo)本并及時(shí)送檢血尿留標(biāo)本。在科主任胡菊萍的指導(dǎo)下，醫(yī)護(hù)認(rèn)真仔細(xì)地完成試驗(yàn)，抽絲剝繭，為患者找到了答案，解除患者的痛苦，恢復(fù)健康生活。

【健康科普】

什么是尿崩癥?

尿崩癥是由于下丘腦-神經(jīng)垂體病變引起精氨酸加壓素(AVP)分泌不足(中樞性尿崩)，或腎臟病變引起腎遠(yuǎn)曲小管、集合管上皮細(xì)胞(AVP)受體和(或)水孔蛋白(AQP)及受體后信息傳遞系統(tǒng)缺陷，對(duì)AVP失去反應(yīng)(腎性尿崩癥)所指的一組臨床綜合征。其臨床特點(diǎn)是多尿、煩渴、低比重尿和低滲尿。

尿崩癥的類別

腎性尿崩癥分為遺傳性和繼發(fā)性。

遺傳性腎性尿崩，較罕見(jiàn)，大多有家族史，系X性連鎖隱性遺傳性疾病，約90%患者與V2受體基因突變有關(guān)，導(dǎo)致腎小管對(duì)AVP不敏感，血漿AVP濃度正常或升高。多以女性遺傳，男性發(fā)病。出生后即有多尿、多飲，如未及時(shí)發(fā)現(xiàn)，多因嚴(yán)重失水、高鈉血癥和高滲性昏迷而夭折。

繼發(fā)性腎性尿崩，繼發(fā)于多種疾病導(dǎo)致的腎小管損害，如慢性腎盂腎炎、阻塞性尿路疾病、腎小管酸中毒、骨髓瘤、腎移植、代謝紊亂(低鉀血癥、高鈣血癥)等。多見(jiàn)于成年人，主要表現(xiàn)為多飲、多尿，特別是夜尿增多。

中樞性尿崩癥分為原發(fā)性、繼發(fā)性和遺傳性。

原發(fā)性：原因不明，占尿崩癥的50-60%

繼發(fā)性：頭顱外傷及垂體下丘腦手術(shù)、腫瘤(蝶鞍上腫瘤)、肉芽腫、感染性疾病、其他(自身免疫性疾病)等

遺傳性：X-連鎖隱性遺傳、常染色體顯性或常染色體隱性遺傳

小提示：遇到多飲多尿的患者，除了考慮糖尿病，同時(shí)要排查有無(wú)尿崩癥、精神性煩渴等相關(guān)疾病。（文：張懿、周憲 審核：胡菊萍）